Ομάδα σπάνιων νοσημάτων που οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν απουσία ή απορρύθμιση ενζύμων ή πρωτεϊνών που συμμετέχουν στον κυτταρικό μεταβολισμό. Η έλλειψη αυτών των ενζύμων μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στο μεταβολισμό των πρωτεϊνών, των υδατανθράκων ή των λιπιδίων και έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση τοξικών μορίων για τον οργανισμό.
Τέτοιου είδους νοσήματα συναντώνται λιγότερο από 1/2000 άτομα και η διάγνωση των περισσοτέρων εξ αυτών γίνεται στην βρεφική-παιδική ηλικία, αλλά ορισμένα μπορούν να εμφανιστούν στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.
Οι διατροφικές συστάσεις είναι ανάλογες των ενδογενών νοσημάτων καθώς είναι επίσης αναγκαία η χρήση κατάλληλων ιατρικών συμπληρωμάτων για την ομαλή ανάπτυξη και ζωή.